ABSTRACT
La epidermólisis bullosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y las mucosas, son de origen congénito y hereditario. Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, pero su clasificación es compleja y para ello se necesita considerar la clínica, la genética, la microscopia y la evaluación de laboratorio. El tratamiento de esta enfermedad es también dificultoso y son necesarias ciertas medidas, para proteger al paciente, evitar la aparición de lesiones y las complicaciones derivadas de ellas. Se describe el tratamiento de estas lesiones en un recién nacido, al que se administraron antibióticos profilácticos y se colocaron vendajes en las lesiones. Se describieron todos los cuidados y recomendaciones para evitar, especialmente los roces y las presiones en estas lesiones, así como las temperaturas altas. Para la confección del presente trabajo se consultaron 18 materiales entre revistas y libros de Pediatría. El caso reportado fue un recién nacido con epidermólisis bullosa atendido en el Hospital Universitario "Dr. Mario Muñoz Monroy" de Colón, Matanzas. Se demostró lo poco frecuente y raro de esta patología para los especialistas del tema (AU).
The epidermolysis bullosa includes a heterogeneous group of bullous skin and mucous diseases of congenital and hereditary origin. Diagnosing them is not difficult if the specialist has dermatologic experience, but their classification is complex and it is necessary to take into account the clinical, genetic and microscopic factors, and the laboratory assessment. The treatment of this disease is also difficult and it is necessary to take certain measures to protect the patient, avoid the onset of lesions and the complications derived from them. The treatment of these lesions in a newborn is described. Prophylactic antibiotics were administered and bandages were put on the lesions. All the cares and recommendations to avoid rubbings and pressures on these lesions, and also the high temperatures, are described. To develop the current term, 18 materials (journals and pediatric books) were consulted. The reported case was the case of a newborn with epidermolysis bullosa attended in the University Hospital "Dr. Mario Muñoz Monroy" of Colon, Matanzas. It was demonstrated the low frequency and rarity of this pathology for the specialists of the theme (AU).
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Skin Diseases, Vesiculobullous/epidemiology , Epidermolysis Bullosa/epidemiology , Skin Diseases, Vesiculobullous/congenital , Skin Diseases, Vesiculobullous/diagnosis , Epidermolysis Bullosa/complications , Epidermolysis Bullosa/diagnosis , Epidermolysis Bullosa/rehabilitation , Epidermolysis Bullosa/therapy , Dermatology/methods , Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities/diagnosis , Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities/genetics , Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities/epidemiologySubject(s)
Adolescent , Bandages/methods , Child , Epidermolysis Bullosa/therapy , Female , Humans , Infant , Keratins/therapeutic use , MaleABSTRACT
Inherited epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of genetic disorders that present with skin and, in some cases, mucosal fragility, predisposing patients to the development of blisters and/or erosions after minimal trauma or friction. Children with a recurrent history of these kinds of lesions or neonates that present them in the absence of another reasonable explanation should be investigated. Diagnosis must be based on clinical and histopathological findings. To date, management of inherited EB basically consists in avoiding traumas that trigger lesions, as well as preventing infection and facilitating healing of the wounds with the systematic use of bandages.
A epidermólise bolhosa hereditária (EBH) compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas que têm em comum a fragilidade cutânea e, em alguns casos mucosa, predispondo ao desenvolvimento de bolhas e/ou erosões após fricção ou trauma mínimo. Crianças com história recorrente deste tipo de lesão ou neonatos que as apresentem na ausência de outra explicação plausível devem ser investigados. O diagnóstico deve se basear em achados clínicos e histopatológicos. Até o presente momento, o manejo da EBH consiste basicamente em evitar os traumas desencadeadores das lesões, bem como evitar a infecção e facilitar a cicatrização das feridas com o uso sistemático de curativos.
Subject(s)
Humans , Epidermolysis Bullosa , Bandages , Epidermolysis Bullosa/classification , Epidermolysis Bullosa/genetics , Epidermolysis Bullosa/pathology , Epidermolysis Bullosa/therapy , Skin/pathology , Wound HealingABSTRACT
Epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de afecções bolhosas, de caráter hereditário, com diferentes quadros clínicos e diferentes modos de transmissão genética. Os indivíduos evoluem com bolhas na pele e mucosas, que surgem espontaneamente ou após mínimos traumatismos. OBJETIVO: Descrever as manifestações otorrinolaringológicas, as complicações esofágicas relacionadas à EB e a experiência na conduta de pacientes com estenose esofágica decorrente da EB. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo descritivo de 60 pacientes com EB, atendidos de 1999 a 2006, no serviço de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital X, centro de referência para EB. RESULTADOS: Dos 60 pacientes com idade média de 14,5 anos, 28 (46,6 por cento) eram mulheres e 32 (53,4 por cento) homens. Oito (13,4 por cento) tinham o diagnóstico de EB simples, 51 (85 por cento) EB distrófica e um (1,6 por cento) caso de EB adquirida. Lábios, boca, língua e pavilhão auricular foram os locais mais acometidos (32 pacientes - 53,3 por cento). Disfagia foi encontrada em 28 pacientes (46,6 por cento). Após dilatação do esôfago todos apresentaram remissão do sintoma. CONCLUSÃO: EB é uma doença rara e os pacientes devem ser encaminhados para tratamento em centros de referência. Portanto, é fundamental que os médicos envolvidos com os cuidados de pacientes com EB conheçam as condutas necessárias para melhorar a qualidade do tratamento sem prejuízos adicionais.
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of skin diseases with different clinical manifestations and varied inheritance patterns. Blisters may appear spontaneously or following minimal trauma to the skin or mucosa. AIM: this paper aims to describe the otorhinolaryngological manifestations and esophageal complications related to EB, and the experience in treating patients with esophageal stenosis secondary to this disease. MATERIALS AND METHOD: this descriptive study enrolled 60 patients with EB seen from June 1999 to December 2006 at the Head and Neck Surgery Service of X Hospital, a reference center for EB. RESULTS: the patients' mean age was 14.5 years. Twenty-eight (46.6 percent) were females and 32 (53.4 percent) were males. Eight (13.4 percent) were diagnosed with epidermolysis bullosa simplex, while 51 (85 percent) had epidermolysis bullosa dystrophica; one (1.6 percent) patient had one acquired EB. Lips, mouth, tongue and ears were the most frequently involved sites (32 patients - 53.3 percent). Dysphagia was found in 28 patients (46.6 percent). After esophageal dilatation the symptoms subsided. CONCLUSION: EB is a rare disease and patients must be sent for treatment at reference centers. Physicians treating patients for EB must be aware of the measures required to improve the quality of the treatment provided without putting the patients in harm's way.
Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , Young Adult , Epidermolysis Bullosa/complications , Esophageal Diseases/etiology , Otorhinolaryngologic Diseases/etiology , Case-Control Studies , Deglutition Disorders/etiology , Epidermolysis Bullosa Dystrophica/complications , Epidermolysis Bullosa Dystrophica/therapy , Epidermolysis Bullosa Simplex/complications , Epidermolysis Bullosa Simplex/therapy , Epidermolysis Bullosa/therapy , Esophageal Diseases/therapy , Young AdultABSTRACT
O termo epidermólise bolhosa descreve um grupo variado de doenças hereditárias, crônicas, não inflamatórias, epiteliais e da mucosa, que são caracterizadas por excepcional fragilidade e reduzida resistência após trauma moderado. Esta doença é classificada em forma simples, juncional ou distrófica, com pelo menos 23 subtipos, e é uma doença rara que afeta toda a população, qualquer grupo racial e igualmente homens e mulheres. OBJETIVO: os autores relatam problemas sistêmicos e bucais associados à epidermólise bolhosa, norteando atitudes clínicas multidisciplinares quando o paciente necessita de tratamento ortodôntico.
The term epidermolysis bullosa describes a varied group of hereditary, chronic, non-inflammatory diseases of the skin and mucosa, which are characterized by remarkable skin fragility and reduced resistance after moderate trauma. This disease is classified as simple, junctional or dystrophic form, with at least 23 subtypes, and is a rare disease found in all populations and racial groups, equally affecting males and females. AIM: the authors reports systemic and oral problems associated with epidermolysis bullosa, guiding the multidisciplinary clinical attitudes when the patient needs orthodontic treatment.
Subject(s)
Humans , Infant , Child , Epidermolysis Bullosa , Epidermolysis Bullosa/therapy , Mouth Mucosa/pathology , Rare DiseasesABSTRACT
Epidermolysis bullosa [EB] describes a group of genetically determined disorders, characterized by blistering of the skin and mucosa. It is of dental interest because of its specific oral manifestations and management problems. Oral manifestations and management outline of two different types of EB are described
Subject(s)
Humans , Female , Epidermolysis Bullosa/genetics , Genetic Diseases, Inborn , Epidermolysis Bullosa/therapyABSTRACT
La epidermólisis bulosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y mucosas de origen congénito y hereditario. El tratamiento es insatisfactorio en gran parte, por lo cual son necesarias ciertas medidas para proteger al paciente y evitar la aparición de dichas lesiones y sus complicaciones. Se describe el manejo anestesiológico en un niño de 3 años de edad, al que se le administró anestesia general intravenosa con clorhidrato de ketamina y diazepán, y se describen todos los cuidados y recomendaciones que hay que tener para evitar especialmente los roces, las presiones y las temperaturas altas
Subject(s)
Anesthesia, General , Anesthesia, Intravenous , Diazepam/administration & dosage , Epidermolysis Bullosa/prevention & control , Epidermolysis Bullosa/therapy , Ketamine/administration & dosageABSTRACT
Os autores realizaram breve discusäo bibliográfica sobre epidermolise bolhosa (EB) dando ênfase a classificaçäo recente da doença que, além de torna-la mais completa, promove também melhor distinçäo clínico-hereditária
Subject(s)
Humans , Epidermolysis Bullosa/classification , Epidermolysis Bullosa/diagnosis , Epidermolysis Bullosa/therapy , Epidermolysis Bullosa AcquisitaABSTRACT
Se presentan ocho niños con manifestaciones gastrointestinales secundarias a epidermolisis bulosa distrófica recesiva, como enfermedad de base. Las lesiones en orden de frecuencia fueron estenosis esofágica de grado y extensión variable en seis, historia de lesiones ampollosas de repetición en ocho, constipación en cinco y fusión de la lengua al piso de la boca (anquiloglosia) en dos. Se conluye que la lesión principal y más temida es la estenosis esofágica. Epidermolisis bulosa distrófica recesiva
Subject(s)
Child , Humans , Male , Female , Epidermolysis Bullosa/complications , Gastrointestinal Diseases/etiology , Anal Canal/injuries , Constipation/etiology , Epidermolysis Bullosa/therapy , Esophageal Stenosis/etiology , Mexico , Oral Manifestations/etiologyABSTRACT
Relato de um caso clinico de Epidermolise Bolhosa.Os autores fazem em seu artigo uma revisao de literatura, tecendo comentarios sobre aspectos clinicos, diagnosticos, terapeuticos e prognosticos, valorizando o diagnostico diferencial entre as formas maiores dessa entidade reconhecidas ate hoje
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Female , Epidermolysis Bullosa/diagnosis , Epidermolysis Bullosa/therapy , PrognosisABSTRACT
A epidermólise bolhosa é uma dermatose hereditária, rara, caracterizada pela formaçäo de bolhas na pele, espontaneamente ou como conseqüência de trauma. Os autores relatam o caso de uma paciente com epidermólise bolhosa distrófica, descrevendo as manifestaçöes orais específicas da doença e as dificuldades encontradas, durante o tratamento, que se estendeu dos 8 aos 19 anos, concluído com a avulsäo de todos os dentes e colocaçäo de prótese total